Der Pädiatrische Neurologiedienst der Deutsches Krankenhaus werde morgen einen Update-Tag zum Thema abhalten Tuberöse Sklerose-Komplex (TSC)bezieht sich auf Eltern und Gesundheitsfachkräfte. Dieser Zustand ist selten neurokutane genetische Erkrankung mit einer geschätzten Inzidenz von ca 1 von 6.000 Personen und eine weltweite Prävalenz von rund einer Million Menschen.

Das charakteristische Merkmal dieser Erkrankung ist die Entwicklung von Tumore und gutartige Läsionen in verschiedenen Organen, einschließlich des Zentralnervensystems. Etwa 90 % der Patienten mit TSC haben Erfahrung Epilepsieund zwei Drittel der Fälle sind es feuerfest zu Standardmedikamenten gegen Krampfanfälle.

Auch Menschen, die von Tuberöse Sklerose-Komplex betroffen sind, haben ein erhöhtes Risiko Lern- und Verhaltensstörungen. Die meisten Patienten leiden irgendwann in ihrem Leben unter dem sogenannten TAND (Neuropsychiatrische Störungen im Zusammenhang mit dem Tuberkulose-Komplex), was die Komplexität dieser Erkrankung unterstreicht.

Fachleute halten einen Ansatz für wesentlich interdisziplinär für die Behandlung dieser Patienten mit dem Ziel, ihre allgemeine Lebensqualität zu verbessern. Darüber hinaus besteht das Potenzial einer frühzeitigen Diagnose pränatal oder unmittelbar nach der Geburt die Prognose verändern der mit TSC diagnostizierten Personen.

An der Veranstaltung wird der Neurologe teilnehmen Darcy Kruegerund eine globale Autorität und Direktor der Tuberous Sclerosis Clinic am Cincinnati Children’s Hospital in den Vereinigten Staatender außerdem den Manuel R. Gómez Award 2019 der Tuberous Sclerosis Alliance für seine „bedeutenden Beiträge zur Forschung oder Behandlung von Patienten mit Tuberkulose-Komplex“ erhielt.

Ebenfalls teilnehmen werden: Dr. Patricia Vega, HIBA (Ramos Mejía Hospital), Dr. Julieta Irman (British Hospital), Dr. Federico Ramos (San Juan de Dios Hospital – Barcelona, ​​​​Spanien), Dr. Darcy A. Krueger, Dr. Santiago Flesler (Hospital Alemán), Dr. Marisol Toma (Hospital Alemán), Dr. Margarita Larralde (Hospital Alemán), Dr. Juan Bottan (Hospital Alemán) und Dr. Juan Pociecha (Hospital Garrahan und FLENI).

„Er Tuberöser Sklerose-Komplex (TSC) es ist ein autosomal-dominant vererbte genetische Störung, verursacht durch die Mutation in einem der TSC1- oder TSC2-Gene. Sie ist vor allem durch eine Störung der Gehirnentwicklung und das Auftreten gutartiger Tumoren in vielen Organen des Körpers gekennzeichnet“, heißt es auf ihrer Website. Waisenkindein in Frankreich vom INSERM (Französisches Nationales Institut für Gesundheit und medizinische Forschung) gegründeter Raum, der Informationen über seltene Krankheiten zusammenführt.

Derzeit heben sie in diesem Bereich hervor, dass „der Begriff Tuberöse Sklerose-Komplex (TSC) aufgrund der Variabilität der Phänotypen und das Vorhandensein von mehr als einem Gen, das die Krankheit verursacht“. Denn die Pathologie „geht mit oft schweren neurologischen Störungen, charakteristischen Hautläsionen und einer Tendenz zur Entwicklung einher.“ Hamartome oder gutartige Tumoren hauptsächlich im Zentralnervensystem, der Netzhaut, der Haut, der Lunge, der Niere und dem Herzen„, zeigen sie aus besagtem Raum.

„Zwischen den häufigsten klinischen Manifestationen „Hervorzuheben sind die pigmentären und proliferativen Veränderungen der Haut, Fehlbildungen des Gehirns (subependymale Knötchen, Tuberkel), kardiale Rhabdomyome, renale Angiomyolipome und pulmonale Lymphangioleiomyomatose“, erklärten sie und betonten, dass „die größte Morbidität und Mortalität durch die Beteiligung von Gehirnfunktionen bestimmt wird.“ und eine hohe Prävalenz refraktärer Epilepsie.“

Seine Diagnose „kann aufgrund der sehr unterschiedlichen klinischen Manifestationen selbst bei Personen mit derselben Mutation sehr schwierig sein“, weshalb „sie auf international vereinbarten klinischen Diagnosekriterien basiert, die die häufigsten Manifestationen der Krankheit umfassen.“ . „Es wird jedoch molekular durch die Identifizierung einer eindeutig pathogenen Mutation in TSC1 oder TSC2 bestätigt, die in 85 % der Fälle nachweisbar ist.“ Die restlichen 15 % der Fälle sind wahrscheinlich auf Mosaik zurückzuführen. Zur Bestätigung können jedoch Analysen verschiedener Organe durchgeführt werden, bei denen die „typischen Läsionen der Krankheit“ festgestellt werden können.

„Die unterschiedlichen Erscheinungsformen der Erkrankung erfordern eine multidisziplinäre Behandlungvon der Behandlung von Epilepsie bis hin zum eventuellen Nieren- oder Atemversagen“, betont Orphanet.